NBIA谱系病、阿米巴脑膜炎、惠普尔病丨3分钟读片· 周末特刊

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指南

医疗脉搏已经建立了一个多月,许多事情正在慢慢走上正轨。有一个雷鸣般的早餐案例,每周五个工作日。每天有3个小型和小型病例,您每天可以掌握3个知识点。根据通常的安排,周末没有早上阅读。医疗脉搏小组办公室突然收到报告,有些人参与了小组讨论。调查由中山大学中山纪念医院严振文教授进行。所有的道路都没风,一句话,“潘和”

本案例组织:赵薇,赵莲花(天津泰达医院)

由医生编辑,请勿擅自转载

周末特刊(2019.8.3)

严教师的三个案例就像一块巨石,在宁静的水中造成湍流的核波。每个小组的青少年都开始出去打架。三种情况中的每一种都有其自身的特点。病例1有双侧基底神经节和脑干异常信号。有时,肝豆被考虑,但年龄显然不太可能。病例2病变较为嚣张,教师考虑ADEM,寄生虫等。病例3双侧基底神经节异常信号,部分教师考虑了龈沟征。就像整个小组都无法比拟一样,小组办公室的一个角落听到一个生气的男人的声音,他生气地生气:“嘿,我会挫败他的愤怒。”演讲是医学神经武术的主人,沉在医院里,人们给绰号“沉爷爷”。一个芬芳的功夫,沉烨和其他几位老师认为:1是NBIA血统疾病; 2是变形虫; 3是GM1神经节苷脂贮积病。在这三种情况下,很少有教师可以正确回答。今天踢了1号馆: 1级,大家明天再次同意战斗。

案例1

一名72岁的女性患者自64岁起患有糖尿病,斑秃,贫血和甲状腺功能减退症。神经系统检查发现两肢有轻度肢体僵硬,旋转运动障碍和间歇性低频静息性震颤。实验室检查显示正常细胞性贫血(血红蛋白10.8 g/dl)。

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Aceruloplasminemia:一种罕见的常染色体隐性退行性疾病,由血清铜蓝蛋白基因突变引起,该基因是一种NBIA(脑铁沉积的神经退行性疾病)。临床表现是糖尿病,视网膜变性和神经系统退化的三个主要征兆。实验室检查主要针对小细胞性贫血。血清中未检测到血浆铜蓝蛋白,而铁蛋白水平显着升高,血清铜和血清铁水平降低。铜蓝蛋白的缺失导致体内的铁代谢紊乱,并在诸如脑,胰腺和肝脏的组织中沉积铁。铁可引起中枢神经系统中的共济失调,痴呆和锥体外系疾病。临床特征是视网膜和基底神经节神经元的进行性退化。

影像学特征:大脑的T2 *加权MRI显示大脑,齿状核,黑质和红核中的铁沉积,以及纹状体和苍白球中的铁沉积物(虎眼,猪鼻征)。白质病变,大脑皮质和小脑萎缩也是常见的影像学表现。治疗:铁离子螯合剂(如去铁胺)可降低血清铁蛋白水平,减少体内铁离子储备,并防止神经系统症状的进展。

案例2

一名19岁女性,头痛6个月,呕吐1个月,步态15天。检眼镜检查:双方都有严重的视乳头水肿和颈部僵硬。

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答:阿米巴脑膜脑炎

影像学特征:多灶性皮质髓质交界处的离散病灶,或较大的孤立性肿块样病变,或两种表现的组合,病灶奇特,可与肿瘤相似。肉芽肿性阿米巴是一种环状增强病变,具有增强的脑重塑。原发性变形虫表现为脑膜和脑池的软化。变形虫可能沿着软膜血管渗入脑部物质,导致边缘区域的脑炎和微生物形成的炎症反应,导致相关水肿和病变的过度多样性。

案例3

一名52岁男性患有进行性肌张力障碍,步态,言语障碍,双侧髋关节疼痛和下肢瘫痪。弟弟也有类似的症状。

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答:GM1神经节苷脂储存病(成人发病)

GM1神经节苷脂贮积病是由β-半乳糖苷酶缺乏引起的遗传性溶酶体病,其遗传是常染色体隐性遗传。临床特征是进行性中枢神经系统疾病和骨骼异常类似于Ⅰ型粘多糖贮积症。成像特征:FLAIR/T2加权序列,显示基底神经节的双侧对称高强度信号,主要在壳核中。壳核和尾状核的显着神经元丢失和继发性神经胶质增生被认为是MRI发现的原因。在成人发病形式中还描述了前角扩张和侧脑室的皮质萎缩。

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在周六的开球之后,该组织的许多自信心和热情受到重创。许多老师认为这些案例不值得一看,并且不会在一生中遇到。我觉得我什么也做不了,我的脑子一片空白。医学脉搏王金村先生说:虽然一般武术人不能与永恒之剑和龙剑搏斗,但看到这一幕也是一件非常酣畅淋漓的事。

周末特惠(2019.8.4)

周日早上,严先生又扔了三箱。病例1非常有特征,双侧皮质脊髓束受累,很多老师都想到Krabbe和Behcet病。在案例2中,教师认为肿瘤样脱髓鞘和淋巴瘤。病例3病变呈肿瘤样,脑膜受累。许多老师认为RDD或amyloma。这三个案件被称为昨天的困难,参加战斗并观看战斗的教师非常沉迷。

(严振文的老师的语言)不要认为案件很难,常见案例可以扎实基础,并且通常参加小组的阅读和讨论。困难的案例可以拓宽视野和发散思维。临床是一个持续积累的过程,虽然道路很长,但每一步都很重要!

案例1

在男性中,进行性脑干综合征发生在59岁,包括步态共济失调,构音障碍,吞咽困难,复视,四肢瘫痪,认知缺陷和情绪不稳定。

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答:中枢神经系统中的惠普病

惠普的临床特征是肠道吸收不良,发热,皮肤色素沉着,贫血,淋巴结肿大,关节炎,关节疼痛,胸膜炎,瓣膜性心内膜炎和中枢神经系统症状。神经系统受累可能导致核上眼瘫和进行性脑病,并可能导致定向障碍,精神障碍,行为异常,记忆丧失和各种脑神经麻痹迹象。这些症状包括眼肌麻痹,眼球震颤和面瘫。 Wernick脑病可在疾病过程中发生。周围神经炎表现为对四肢的感觉异常或过敏。影像学特征:T2/FLAIR高信号和中脑,内侧颞叶,下丘脑和皮质脊髓束的轻度增强。

案例2

男性,55岁,吞咽困难4个月。

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答:脑淀粉病

MR特征:在T1加权图像上,淀粉瘤可以是低信号,等信号或高信号。 T1加权图像上信号强度的增加可归因于致密的淀粉样蛋白沉积。 T2加权序列上的信号强度是混合的,具有高和低信号强度的区域。在钆增强的T1加权图像上,可以看到弱或强增强。脑血管造影结果正常,或由于肿瘤显示血管移位;大多数报道的脑淀粉瘤病例均显示侧脑室室管膜内侧延伸,并且还观察到侧壁增厚。肿瘤边缘的细微不规则辐射,这可能表明沿着血管淀粉样蛋白沉积。

案例3

女,37岁,头痛和呕吐3个月。过去没有特殊的病史。

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答:脑膜结核

颅内脑膜结核的MR特征为:病变,主要沿脑膜和脑实质局部浸润,T2WI和DWI显示低信号,T1WI增强扫描显示均匀性增强。

医疗脉冲清单

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严振文

副教授,副主任医师,硕士生导师

美国匹兹堡大学博士后研究员

世界卒中协会会员

广东省卫生管理协会神经病学委员会副主任

广东中西医结合学会神经生理肌支科副主任

中华医学会第二届冰冻人民项目第二专家委员会委员

参考文献:

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